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GENETICA HUMANA

I. INTRODUCCIÓN

Los principios básicos de la genética clásica fueron establecidos por Gregorio Medell, un monje austriaco, luego de muchos años de trabajo con guisantes de jardín. Las características de un organismo resultan de la herencia e interacción de genes. Los principios de la genética aplican tanto a humanos como a otros organismos.

En los organismos que se reproducen sexualmente, solamente dos células están envueltas en la reproducción. Una es el espermatozoide del macho y la otra es el óvulo de la hembra. Estas dos células, luego de la gametogénesis, se combinan para formar el cigoto. El cigoto, por medio de una serie de divisiones se desarrolla en un nuevo organismo.

Es obvio que cada uno de nosotros posee ciertos rasgos o características que nos asemejan a nuestros padres y parientes. Sin embargo, ninguno de nosotros es idéntico a otra persona. Esta misma situación ocurre en otros organismos que se reproducen sexualmente tales como plantas y animales. Ya que solamente dos células están envueltas entre los padres y la progenie, los factores que influyen sobre las características de un organismo deben ser cargadas en el óvulo y el espermatozoide. La genética estudia la herencia, o los procesos mediante los cuales estas características pasan de una generación a otra.

Durante la meiosis los pares de cromosomas homólogos se separan y uno de cada par pasa a una célula sexual o gameto. Los factores que determinan la herencia en un organismo son cargados en los cromosomas. A estos factores se les conoce como genes.

Los genes, al igual que los cromosomas, existen en pares y ambos genes para cualquier características influye en la apariencia de la característica en la progenie. Los dos genes ocurren en cromosomas homólogos.

Los dos genes para una característica dada pueden ser iguales o diferentes. Si son iguales, poseen una influencia similar sobre la apariencia de la característica y se dice que el organismo es homocigoto. Si son diferentes, se dice que el organismo es heterocigoto.

Pueden existir dos o más formas de expresión para una característica. Por ejemplo, ojos claros contra ojos oscuros. Estas formas alternas de un gene en un locus o posición particular en cromosomas homólogos reciben el nombre de alelos.

En un individuo heterocigoto, los alelos que codifican una característica son diferentes y los efectos de un gene pueden dominar o enmascarar los efectos del otro. A ese gene se le conoce como dominante y al que se deja dominar se le conoce como recesivo. Si el par de alelos en un individuo son idénticos, entonces se dice que el individuo es homocigoto para la característica. Por la dominancia de algunos genes, no es posible decir, mirándolo nada más, si un organismo es homocigoto o heterocigoto para una característica. Esto solamente se puede determinar por medio de pruebas apropiada. Dos organismos pueden aparentar ser idénticos para una característica, pero uno puede ser homocigoto y el otro heterocigoto.

Se usan términos diferentes para señalar la apariencia y la constitución genética de un organismo. La apariencia externa de un individuo es su fenotipo. Esto simplemente indica cómo se ve relativo a ciertas características, pero no dice nada sobre su constitución genética. Si se sabe, mediante el estudio de cruces, que el organismo es homocigoto o heterocigoto, entonces se puede decir algo sobre su genotipo o constitución genética.

Muchas de las cosas que ocurren durante meiosis y fecundación son debidas a la casualidad, al azar. Por esta razón, al predecir los resultados de un cruce genético hay que considerar todos los tipos de gametos que se puedan formar y todas las posibles combinaciones de estos gametos que culminarán con la formación del cigoto. Como veremos en otros ejercicios, se puede predecir con sorprendente exactitud, la apariencias de la progenie y el porciento aproximado de individuos que tendrán ciertas características.

Al hacer predicciones genéticas y al resolver problemas de genética se acostumbra usar letras para representar a los genes envueltos. Se usa una letra mayúscula para el gene dominante y la correspondiente letra minúscula para el gene recesivo. Como los genes ocurren en pares, se usan dos letras para indicar la constitución genética del organismo.

II. PROPÓSITO

Determinar la herencia de algunas características humanas.

III. MATERIALES

Papel PTC Espejo.

IV. PROCEDIMIENTO

Un número de genes están envueltos en la producción de la mayoría de las características humanas hereditarias, pero a menudo la variación de un solo gene produce una variación en una características que da dos fases distintas de expresión. Un número de esas características están enumeradas abajo. Usted debe determinar su fenotipo para cada una des éstas y su genotipo, como le sea posible. Cuando muestre una característica dominante no va a ser posible determinar si es homocigoto o heterocigoto. Por eso, usamos un guión (-) para representar ese segundo gene desconocido cuando damos el genotipo. Por ejemplo, el albinismo es una característica que resulta cuando una persona posee dos genes recesivos (aa). Si no se es albino, se puede poseer el genotipo (A-) lo cual indica que la naturaleza del segundo gene es desconocida.

Con la ayuda del instructor, se determinarán las características hereditarias que se encuentran a continuación. Cada individuo deberá llevar un récord de sus rasgos haciendo las anotaciones adecuadas en las dos primeras columnas de la tabla. En la primera columna se escribe una marca de cotejo (v) para indicar fenotipo. En la segunda columna se muestra el posible genotipo. Para la tercera columna, el instructor hará un contaje entre los estudiantes para averiguar cuántos expresan los diferentes alelos. Con los números obtenidos de este contaje, se calcula la proporción de cada característica y se anota en la última columna. La figura ayudará en la ilustración de la mayoría de las características.

Los rasgos estudiados en este ejercicio han sido escogidos porque su expresión está determinada por un solo par de alelos. Estos genes fueron heredados, uno de su padre y uno de su madre. Por eso, será más fácil determinar su genotipo de su fenotipo.

A. Rasgos Humanos

1. Detectar PTC (Feniltíocarbanida)

La habilidad para detectar el sabor de un agente químico conocido como PTC es una característica heredada determinada por un gene dominante. Este agente químico, que no es nocivo, puede ser detectado por alguna gente pero no por otros. Aproximadamente el 70% de la población de los Estados Unidos pueden detectar y el 30% no.

El PTC es una droga antitiroides que impide que la glándula tiroides incorpore yodo en la hormona tiroidal. La habilidad para detectar el PTC está asociada con el funcionamiento de la tiroides. Tal como pasa con muchos patrones de herencia humana, la naturaleza de la relación entre "detectar" y la enfermedad es desconocida.

Mastique un pedazo de papel que haya sido impregnado con PTC, sin tragárselo. Si sólo detecta el sabor del papel, usted se conoce como una persona no capaz de detectar sabor. Si detecta un sabor amargo, usted se conoce como una persona capaz de detectar sabor. Las personas capaces de detectar sabor poseen el genotipo (TT) o (Tt). Los no capaces poseen el genotipo homocigoto recesivo (tt).

2. Pico de Viuda

Algunas personas exhiben la característica de una línea del pelo que termina en un pico en el centro de la frente. Esto se conoce como el "pico de viuda". Este rasgo resulta de la acción de un gene dominante (W). El gene recesivo (w) determina la característica de una línea del pelo continua. Determine su fenotipo y anote sus resultados.

Si los genes para calvicie se han expresado en la parte frontal de su cabeza usted tendrá que eliminar esta parte.

3. Enroscamiento de la Lengua

Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua en forma de U cuando ésta se extiende fuera de la boca. Esta habilidad es causada por un gene dominante (R). Las personas que no poseen este gene solamente pueden efectuar una leve curvatura hacia abajo cuando la lengua se extiende fuera de la boca.

Con la ayuda de un compañero de laboratorio o un espejo, determine cuál característica posee usted y anótelo.

4. Lóbulos Adheridos

Un gene dominante (E) determina que los lóbulos de la oreja cuelguen sueltos y no estén adheridos a la cabeza. En alguna gente, el lóbulo está adherido directamente a la cabeza de manera que no hay un lóbulo suelto. El lóbulo adherido es una condición homocigota determinada por un gene recesivo (e).

5. Pulgar de "Ponero"

Algunas personas pueden inclinar la coyuntura distal o final del pulgar hacia atrás a un ángulo mayor de 45 grados. Esto se conoce como "pulgar de ponero". Un gene recesivo (h) determina esta habilidad. Un gene dominante (H) en la gran mayoría de la gente evita que puedan inclinar esta coyuntura a un ángulo mayor de 45 grados . Determine si usted posee esta habilidad y anote sus resultados.

6. Pelo en la Coyuntura del Centro del Dígito

Note la presencia o ausencia de pelo en la parte de atrás de las coyunturas del centro de los dedos de la mano. La presencia de pelo se debe a un gene dominante (M). La ausencia de pelo se debe a un gene recesivo (m). Otros alelos determinan si crece pelo en todas las coyunturas de los dedos y la cantidad de crecimiento. Para observar el pelo, examine sus dedos cuidadosamente. Algunos individuos poseen pelo bien fino en sus dedos. Anote sus observaciones para este alelo.

7. Color de los Ojos

Cuando una persona es homocigota para un gene recesivo (p) no posee pigmento en la parte delantera de sus ojos y la capa azul que hay en la parte trasera del iris se ve al revés. Esto ocasiona el color azul en los ojos. Un alelo dominante (P) causa el que el pigmento se deposite en la capa delantera del iris y que enmascare el azul a diferentes grados. Otros genes determinan la naturaleza exacta y la densidad de este pigmento de manera que tenemos ojos castaños, amarillos, verdes y de otros colores. Para nuestros propósitos, vamos a asumir que ocurre herencia sencilla y consideraremos que todos los colores que no sean el recesivo azul sean castaños. (NOTA: A veces la capa detrás del iris es gris y esto se debe contar como azul).

8. Anular más Corto que el Indice

Extienda su mano hacia fuera con sus dedos unidos. Fíjese si el dedo anular es más largo o más corto que el índice. En caso de duda coloque su mano sobre un papel blanco. Mueva su mano hacia arriba o hacia abajo hasta que el anular toque el borde del papel. Asegúrese que sea la punta del dedo y no su uña la que toque el borde del papel. Compare el tamaño del anular con el tamaño del índice y anote sus observaciones.

Algunos geneticistas creen que un dedo anular corto es el resultado de un gene influenciado por el sexo del individuo. De acuerdo a esta teoría los varones poseen un gene dominante y las hembras un gene recesivo.

Use el símbolo Ss para representar al gene para anular corto y el símbolo SI para representar el dedo anular largo. Tabule los resultados de la clase de acuerdo al sexo así como también de acuerdo al largo del anular.

9. Dedos Entrelazados

Entrelace sus dedos. ¿Cuál pulgar quedó arriba? El pulgar izquierdo sobre el derecho es la condición dominante. El rasgo dominante se debe a un gene (I). El recesivo se debe a un gene (i). 10. Meñique Torcido

Un gene dominante (B) causa que la última coyuntura del meñique se tuerza hacia el anular. Coloque ambas manos abiertas sobre la mesa. Relaje los músculos y note si usted posee un meñique torcido o derecho. Los meñiques derechos se deben a un gene recesivo (b).

11. Mano Dominante

Indique su mano dominante en su tabla. Usted es ambidiestro sólo si puede llevar a cabo bien tareas tales como escribir con ambas manos. Su instructor contará el número de personas derechas e izquierdas para anotar en la parte de la clase en la tabla.

Manos derechas se deben a un gene dominante (R). Manos izquierdas son un rasgo recesivo debido a un gene (r).

12. Color del Cabello

El cabello oscuro es dominante sobre el cabello claro. El cabello claro, para nuestros propósitos, incluye al cabello rojo. Es rasgo dominante se debe a un gene (D) y el recesivo a un gene (d).

13. Calvicie

La condición es heredada como el resultado de un gene influenciado por el sexo (B) que es dominante en varones y recesivo en hembras.

14. Hipertricosis de la Oreja

Este es un rasgo que cae bajo la categoría conocida como herencia unida al cromosomas Y. Se transmite de varón a varón, de abuelo, a padre, a hijo. El rasgo se refiere al crecimiento de pelos prominentes sobre la superficie de la pina y en el borde de la oreja. En algunas familias el pelo no se desarrolla hasta que los varones están entre las edades de 20 y 30 años, de manera que los varones jóvenes no se podrán clasificar con exactitud. Se debe a un gene dominante (H) en el hombre. La ausencia del rasgo se debe a un gene recesivo (h).

15. Puente de la Nariz

Un puente de la nariz alto y convexo aparenta ser dominante sobre un puente derecho. El rasgo dominante se debe a un gene (H) y el recesivo a un gene (h).

16. Aletas de la Nariz

Aletas anchas aparentan tener dominancia debido a un gene (W) sobre las angostas. Las aletas angostas se deben a un gene recesivo (w).

17. Hoyuelo en la Barbilla

Algunas personas poseen una depresión u hoyuelo en la barbilla. Esto se debe a un gene dominante (C). La ausencia de este rasgo se debe a un gene recesivo (c).

18. Hoyuelo en las Mejillas

Los hoyuelos en las mejillas se heredan como un rasgo dominante pero con alguna variación en su expresión. Pueden ocurrir en una mejilla o en ambas y en casos raros puede haber dos en una mejilla. Su expresión se debe a un gene (D). La ausencia de hoyuelos se debe a un gene recesivo (d).

19. Longitud de los Dedos de los Pies

El cuarto dedo, contando desde el pequeño, más largo que el dedo grande aparenta ser heredado como un gene dominante bajo la influencia de un gene (L). La ausencia de este rasgo se debe a un gene recesivo (l).

20. Pies Planos

Pueden resultar de condiciones ambientales pero en algunas familias hay niños que nacen con pies planos, de manera que es obvio que el defecto no se debe a la presión creada mientras se está de pie o se camina. Se hereda como un rasgo recesivo debido a un gene (a). Pies normalmente arqueados se deben a un gene dominante (A).

21. Pecas

Son las formas más comunes de manchas en la piel. En las pecas, el pigmento tiende a acumularse en pequeñas islas aisladas que se tornan bien prominentes cuando se oscurecen por exposición a la luz. Las áreas no pigmentadas entre las pecas se queman pero no mucho. Las pecas se heredan como dominantes bajo la influencia de un gene (F). Su ausencia se debe a un gene recesivo (f).

22. Uñas

Cuando se ven de lado, las uñas muestran una curvatura convexa o se pueden ver derechas. La condición curva es dominante por un gene (C). Las uñas derechas se deben a un gene recesivo (c).

En la siguiente tabla, coteje su fenotipo, muestre su posible genotipo y el número total de estudiantes en el grupo con cada una de las características. Calcule las proporciones basándose en los números del grupo completo.

Tabla de Rasgos Humanos

 

Coteje su fenotipo

Muestre su posible genotipo

Núm. de cada uno en el grupo

Proporción

1. Detecta PTC

 

 

 

 

    No detecta PTC

 

 

 

 

2. Pico de Viuda

 

 

 

 

    No pico de viuda

 

 

 

 

3. Enrosca lengua

 

 

 

 

    No enrosca lengua

 

 

 

 

4. Lóbulos adheridos

 

 

 

 

    Lóbulos sueltos

 

 

 

 

5. Pulgar de “Ponero”

 

 

 

 

   No pulgar “Ponero”

 

 

 

 

6. Pelo Digital

 

 

 

 

   No pelo digital

 

 

 

 

7. Ojos castaños

 

 

 

 

    Ojos azules

 

 

 

 

8. Anular más corto

 

 

 

 

               Varón

 

 

 

 

               Hembra

 

 

 

 

   Anular más largo

 

 

 

 

             Varón

 

 

 

 

             Hembra

 

 

 

 

9 Dedos entrelazados

 

 

 

 

   Izquierdo sobre derecho

 

 

 

 

   Derecho sobre izquierdo

 

 

 

 

10. Meñique torcido

 

 

 

 

      Meñique derecho

 

 

 

 

11. Mano dominante

 

 

 

 

      Izquierda

 

 

 

 

     Derecha

 

 

 

 

     Ambidiestro

 

 

 

 

12. Cabello oscuro

 

 

 

 

     Cabello claro

 

 

 

 

13. Calvicie

 

 

 

 

     Varón

 

 

 

 

      Hembra

 

 

 

 

14. Hipertricosis

 

 

 

 

      No hipertricosis

 

 

 

 

15. Puente de nariz

 

 

 

 

      Convexo

 

 

 

 

      Derecho

 

 

 

 

16. Aletas de la nariz

 

 

 

 

      Anchas

 

 

 

 

      Angostas

 

 

 

 

17. Hoyuelo en la barbilla

 

 

 

 

     No hoyuelo en la barbilla

 

 

 

 

18. Hoyuelos en la mejilla

 

 

 

 

     No hoyuelos en la mejilla

 

 

 

 

19. Dedo del pie más largo

 

 

 

 

      Dedo del pie más corto

 

 

 

 

20. Pies planos

 

 

 

 

      Pies con arco

 

 

 

 

21. Pecas

 

 

 

 

      No pecas

 

 

 

 

22. Uñas curvas

 

 

 

 

     Uñas derechas

 

 

 

 

Asegúrese que entiende lo que es fenotipo, genotipo, cómo deducir posibles genotipos y cómo calcular proporciones antes de abandonar el laboratorio.

B. Asignación

Escoja 25 miembros de su familia, incluyendo sus abuelos maternos y paternos (si es posible), sus hermanos y hermanas, primos de ambos sexos, tíos de ambos sexos, y estudie entre ellos una característica de las que hemos estudiado en este ejercicio.

Esta investigación será parecida a la que hemos hecho en el laboratorios y se presenta en forma de tabla genealógica como la que aparece en la figura 20-2. Acompañe su trabajo con una conclusión.


 

 

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